Абиотрофия сетчатки (пигментный ретинит)

Сетчатка превращает свет в нервные сигналы, которые уходят в мозг. При пигментном ретините в первую очередь страдают палочки — клетки, отвечающие за зрение в сумерках и в темноте; в части случаев сильнее повреждаются колбочки, отвечающие за цвет и детали. При осмотре глазного дна врач может видеть характерные тёмные отложения в сетчатке.

В большинстве случаев причина — наследственные изменения генов, передающиеся от родителей. Заболевание связано с многими разными генами и может наследоваться по-разному, поэтому у двух пациентов течение бывает неодинаковым. Реже пигментный ретинит возникает как часть других генетических синдромов, например при синдроме Ушера, когда вместе со зрением страдает слух. Некоторые лекарства, инфекции или травмы глаза могут вызывать похожие изменения сетчатки. Их отличают от наследственного заболевания при обследовании.

Самый частый ранний признак — ухудшение зрения в темноте и в сумерках. Оно нередко начинается ещё в детстве: ребёнок хуже ориентируется в темноте, медленнее привыкает к слабому освещению. Родители могут заметить это раньше, чем сам ребёнок.

Постепенно присоединяется потеря бокового (периферического) зрения: становится трудно замечать предметы по краям поля зрения. Со временем поле сужается, и остаётся преимущественно центральная зона — так называемое «туннельное» зрение. Возможны повышенная чувствительность к яркому свету и нарушение цветового зрения. В далеко зашедших случаях снижается и центральное зрение, что мешает читать.

Темп у разных людей различается: у кого-то зрение ухудшается быстрее, у кого-то медленнее. Тяжёлые зрительные проблемы обычно развиваются не в детстве, а позже, нередко уже во взрослом возрасте, хотя первые симптомы появляются рано.

Обследование начинает офтальмолог. Обычно проводят осмотр сетчатки с расширенным зрачком: в глаз закапывают капли, зрачок расширяется, и врач осматривает глазное дно. Это безболезненная процедура, но после неё зрение на несколько часов становится расплывчатым и яркий свет раздражает.

Дополнительно оценивают поле зрения, чтобы выявить сужение бокового зрения. Используют электроретинографию — исследование электрической реакции сетчатки на свет, а также оптическую когерентность-томографию и аутофлюоресценцию глазного дна, которые дают детальное изображение сетчатки. Могут проверять остроту зрения, цветовое зрение, рефракцию, внутриглазное давление, выполнять фотографирование сетчатки и ангиографию.

Генетическое тестирование помогает уточнить тип заболевания и предположить, как симптомы могут меняться со временем. Диагноз пигментного ретинита отличают от других наследственных дистрофий сетчатки, в том числе непрогрессирующих, и от иных причин ухудшения зрения в темноте и сужения полей зрения. Поэтому одного осмотра иногда недостаточно — важна совокупность результатов.

Универсального способа полностью восстановить утраченное зрение при всех формах пигментного ретинита нет. Помощь зависит от генетического варианта, состояния сетчатки и сопутствующих осложнений. Средства для слабовидящих и зрительная реабилитация помогают пользоваться сохранившимся зрением, читать и ориентироваться в быту.

Для наследственной дистрофии сетчатки, связанной с подтверждёнными изменениями в обеих копиях гена RPE65, в США зарегистрирован препарат генной терапии. Это узкое показание: лечение подходит не при любом пигментном ретините и требует сохранных жизнеспособных клеток сетчатки. Возможность такого лечения оценивают в специализированном центре после молекулярной диагностики. Регистрация препарата за рубежом сама по себе не означает его доступности в конкретной клинике.

Для многих других генетических вариантов генные и клеточные подходы продолжают исследовать. Их нельзя представлять как доказанный универсальный способ лечения. Витамины и добавки также не заменяют наблюдение: возможная польза зависит от формы заболевания, а избыток витамина A способен повредить печень. Самостоятельно начинать приём высоких доз не следует.

Людям с пигментным ретинитом важно регулярно проходить осмотр у офтальмолога. Это позволяет отслеживать симптомы и подбирать подходящую помощь. Регулярные осмотры нужны и потому, что при пигментном ретините чаще встречаются другие глазные проблемы: нарушения рефракции, катаракта (нередко в более раннем возрасте) и отёк центральной зоны сетчатки (макулярный отёк).

Катаракту при её вкладе в ухудшение зрения можно удалять; отёк сетчатки также поддаётся лечению. Раннее выявление этих состояний помогает дольше сохранять зрение. Специалист по реабилитации слабовидящих помогает адаптироваться к повседневным задачам — чтению, работе, передвижению.

Предотвратить наследственный пигментный ретинит в большинстве случаев нельзя, поэтому не стоит обещать «профилактику» болезни. Солнцезащитные очки защищают глаза от ультрафиолета и, по данным источников, могут помочь сохранить зрение. Это дополнительная мера, а не лечение наследственного заболевания. Конкретные меры защиты глаз обсуждают с офтальмологом.

Поскольку заболевание часто наследственное, генетическое консультирование и тестирование помогают понять, есть ли риск для будущих детей. Обсудить это можно с врачом или генетическим консультантом. При подозрении на синдромальные формы, например при сочетании со снижением слуха, нужна более широкая оценка состояния.