Агенезия почки

Агенезия относится к врождённым аномалиям развития мочевыделительной системы. Её появление связывают с нарушениями внутриутробного формирования почки, однако точные причины у конкретного человека часто остаются неизвестными.

Агенезия встречается при сотнях генетических состояний, включая распространённые трисомии, делецию 22q11, синдром Мельника — Фрейзера, синдром Фрейзера (криптофтальм) и брахио-ото-ренальный синдром. Поэтому при выявлении аномалии врачи целенаправленно ищут другие пороки развития и признаки наследственного синдрома.

При двусторонней агенезии примерно в половине случаев имеются и другие структурные аномалии — мочеполовые, сердечные, скелетные, центральной нервной системы — либо хромосомные и генетические синдромы. Описаны и несиндромные сочетания пороков, например ассоциация VACTERL (позвоночник, анус, сердце, трахея, пищевод, почки, конечности), ассоциация MURCS (аномалии мюллеровых протоков, почек и шейно-грудных сомитов), сиреномелия, каудальная дисплазия.

Клиническая картина зависит прежде всего от того, отсутствует одна почка или обе.

• Односторонняя агенезия. Если вторая почка работает нормально, при рождении состояние может никак себя не проявлять. Диагноз нередко ставят случайно — при УЗИ, рентгене или операции по другому поводу, иногда спустя месяцы или годы после рождения, а порой человек так и не узнаёт о своей особенности.
• Двусторонняя агенезия. Без специального внутриутробного вмешательства это состояние обычно приводит к смерти до или вскоре после рождения из-за тяжёлого недоразвития лёгких. В специализированных исследовательских программах повторные введения жидкости в амниотическую полость иногда позволяют ребёнку выжить и начать диализ. Это экспериментальный подход с крайне тяжёлым прогнозом: долгосрочные результаты и безопасность ещё изучают. У такого младенца рассматривают признаки последовательности Поттера — изменённые черты лица, косолапость и другие контрактуры, недоразвитие лёгких.

Возможны и асимметричные варианты, когда с одной стороны почки нет, а с другой она есть, но недоразвита. Такие сочетания требуют особенно внимательной оценки функции оставшейся ткани.

В целом люди, родившиеся с агенезией почки или её дисплазией, не имеют симптомов, ведут полноценную здоровую жизнь и могут никогда не узнать о единственной почке. Жалобы появляются не из-за самого отсутствия органа, а из-за осложнений или сопутствующих пороков.

У меньшинства постепенно снижается функция почки, и тогда возникают симптомы, характерные для хронической болезни почек. Возможны повышение артериального давления, появление белка (альбумина) в моче, снижение скорости фильтрации.

У небольшой части детей с агенезией или дисплазией почки есть другие врождённые дефекты: отсутствие ануса, отсутствующий или уменьшенный мочевой пузырь, отсутствующая или маленькая матка, уменьшённое лёгкое, косолапость, дефект перегородки между желудочками сердца. Именно эти аномалии, а не сама единственная почка, нередко становятся первыми поводами для обследования.

Во время беременности агенезию почки можно заподозрить или выявить при плановом УЗИ плода. Однако внутриутробное заключение всегда должно быть подтверждено после рождения.

Окончательно диагноз агенезии или гипоплазии устанавливают только при непосредственной визуализации: УЗИ брюшной полости, КТ или МРТ, а также при операции или аутопсии. У взрослого единственную почку могут обнаружить случайно при рентгене, УЗИ или хирургическом вмешательстве по другому поводу.

Если у плода заподозрили агенезию или дисплазию, могут рекомендовать дополнительные УЗИ до и после рождения — чтобы оценить, как работает единственная почка с течением времени, и проверить наличие других проблем со здоровьем.

Агенезию необходимо отделять от других аномалий почек — мультикистозной дисплазии и поликистозной болезни. Это принципиально: при некоторых из них тактика наблюдения и прогноз иные.

Отдельная задача — не спутать врождённое отсутствие почки с ситуацией, когда почка была, но перестала определяться. Бывает, что у человека рождается одна нормальная почка и вторая аномальная, не функционирующая; такая ткань со временем может сморщиться и перестать быть видимой на снимках ещё до рождения или позже. Кроме того, «единственная почка» может быть результатом нефрэктомии или донорства, а не порока развития.

При двусторонней агенезии у младенца целенаправленно оценивают признаки последовательности Поттера и сопутствующие аномалии. При односторонней — проверяют состояние оставшейся почки, мочевых путей и половых органов, а при подозрении на синдром обсуждают генетическое или хромосомное тестирование.

Специфического «лечения агенезии» не существует: отсутствующую почку нельзя восстановить. Медицинская помощь сосредоточена на сохранении функции имеющейся почки и коррекции сопутствующих проблем.

При единственной почке врач, как правило, наблюдает за функцией почек с помощью анализов мочи и, при необходимости, крови, а также контролирует артериальное давление. Для оценки фильтрации используют расчётную скорость клубочковой фильтрации (СКФ), для выявления повреждения — анализ мочи на альбумин. В отдельных случаях могут понадобиться дополнительные исследования функции почек.

Повышенное давление повреждает сосуды единственной почки, из-за чего она хуже выводит продукты обмена и лишнюю жидкость; это ещё больше повышает давление — замыкается опасный круг, способный вести к почечной недостаточности. Поэтому контроль давления при единственной почке особенно важен. При подтверждённой гипертензии врач может назначить гипотензивные препараты; некоторые классы таких лекарств (например, иАПФ или БРА) одновременно замедляют прогрессирование болезни почек. Конкретные лекарства и схему подбирает только врач.

Специальная диета при единственной почке не требуется. Для поддержания здоровья почек полезно достаточно пить, не злоупотреблять солью и избегать чрезмерного набора веса. Если функция почек снижена, рацион может потребовать изменений — их лучше обсудить с врачом или диетологом, чтобы питание оставалось разнообразным и при этом помогало почкам.

Человеку с единственной почкой стоит сообщать о ней всем лечащим врачам — это помогает предотвратить повреждение от лекарств и медицинских процедур. Отдельного внимания заслуживает риск травмы почки в контактных видах спорта; он особенно актуален для детей, которые много двигаются и играют. Конкретный вид спорта и способы снизить риск стоит обсудить с врачом. Утрата единственной работающей почки означает необходимость диализа или пересадки почки.

Не все последствия можно предотвратить: часть рисков связана с самим врождённым состоянием. Но регулярное наблюдение позволяет вовремя заметить изменения.