Альбинизм

В основе альбинизма лежат наследственные изменения в генах, которые участвуют в производстве или распределении меланина. Такие изменения могут передаваться в семье. Наследование зависит от типа альбинизма: при аутосомно-рецессивном варианте ребёнок получает по одной копии изменённого гена от каждого родителя, а при Х-сцепленном — особенности передачи различаются у мальчиков и девочек.

Важно понимать: альбинизм не является следствием неправильного образа жизни, питания или воздействия солнца. Это генетически обусловленное состояние.

Наиболее распространённая и выраженная форма — глазокожный альбинизм (OCA). При нём страдают кожа, волосы и глаза: волосы, кожа и радужка могут быть белыми или розоватыми, а также присутствуют зрительные нарушения.

При глазном альбинизме (например, OA1) поражаются преимущественно глаза. Цвет кожи и глаз может быть в пределах обычного, но осмотр офтальмолога выявляет отсутствие пигмента в сетчатке. Существует также синдром Хермански — Пудлака — редкая форма, которая может сочетаться с нарушениями свёртываемости крови, а также с поражением лёгких, почек и кишечника.

Внешние проявления альбинизма включают отсутствие или снижение пигмента в волосах, коже и радужке; волосы могут быть белыми или очень светлыми, иногда — коричневыми или рыжими. Кожа обычно очень светлая, легко обгорает на солнце и плохо загорает. Возможны участки кожи без пигмента.

Со стороны глаз часто встречаются светобоязнь, косоглазие, непроизвольные быстрые движения глаз (нистагм), снижение зрения, близорукость или дальнозоркость, астигматизм. У маленьких детей из-за особенностей зрения может возникать впечатление неловкости в движениях, например при захвате предметов; по мере взросления это обычно улучшается.

Диагноз часто очевиден уже при рождении по внешнему виду: врач осматривает волосы, кожу и глаза, чтобы выявить признаки отсутствия пигмента. Поскольку альбинизм может сопровождаться зрительными проблемами, ребёнка направляют к офтальмологу.

Для уточнения диагноза применяют электрофизиологические исследования, например электроретинографию, которая выявляет связанные с альбинизмом нарушения зрения. При неясной картине может использоваться исследование зрительных вызванных потенциалов. Генетическое тестирование — наиболее точный способ определить конкретный тип альбинизма; оно особенно полезно при семейном анамнезе или принадлежности к группам повышенного риска.

Диагностика помогает отличить альбинизм от других состояний со светлой кожей и волосами, а также от изолированных глазных заболеваний.

Полностью вылечить альбинизм нельзя, но можно уменьшить симптомы и предотвратить осложнения. Основные направления — защита кожи и глаз от солнца и коррекция зрения.

• Защита от солнца: избегать длительного пребывания на солнце, использовать солнцезащитный крем с высоким фактором защиты, закрывать кожу одеждой, носить солнцезащитные очки и широкополую шляпу.
• Коррекция зрения: очки или контактные линзы помогают улучшить зрение и положение глаз. Иногда при непроизвольных движениях глаз рассматривается хирургическое вмешательство на глазных мышцах.
• При косоглазии и «ленивом глазе» применяются очки, упражнения, окклюзия (заклеивание) здорового глаза, в некоторых случаях — операции или инъекции.
• Для детей могут быть полезны увеличительные средства, крупный шрифт, специальные компьютерные программы и другие приспособления для слабовидящих.

Важно понимать: эти меры помогают справляться с проявлениями, но не устраняют причину заболевания.

Людям с альбинизмом рекомендуется регулярно наблюдаться у офтальмолога и дерматолога. Регулярные проверки зрения позволяют вовремя корректировать очки или линзы и следить за состоянием глаз.

Из-за повышенной чувствительности кожи к солнцу важно постоянно защищаться от ультрафиолета и внимательно осматривать кожу. Следует обращать внимание на новые родинки, образования или изменения существующих родинок и пятен — по размеру, форме или цвету. О таких изменениях нужно сообщать врачу как можно раньше, поскольку раннее выявление помогает лечению.

Поскольку альбинизм наследственный, семьям с историей альбинизма или с ребёнком с этим состоянием может быть полезна консультация генетика. Специалист объяснит, как передаётся заболевание и каковы шансы для будущих детей.