Аномалия Эбштейна

Порок формируется внутриутробно, когда развивается сердце плода. Точная причина неизвестна. Обсуждается возможная связь с приёмом некоторых лекарств во время беременности, в частности лития или бензодиазепинов, но это лишь фактор риска, а не доказанная прямая причина у конкретного человека. Наличие такого фактора не означает, что порок обязательно разовьётся.

Степень анатомических изменений бывает очень разной — от лёгкой до тяжёлой. От этого зависит и выраженность симптомов: у одних людей жалоб нет много лет, у других состояние проявляется рано и требует активного вмешательства. Дополнительно тяжесть определяют выраженность регургитации, размеры правых камер, работа желудочков, наличие сопутствующих дефектов и нарушений ритма.

Нередко встречается открытое овальное окно или дефект межпредсердной перегородки — отверстие между верхними камерами. Через него венозная кровь с низким содержанием кислорода может попадать в большой круг кровообращения, что способствует появлению синюшности.

Симптомы варьируют от минимальных до очень тяжёлых. У части людей порок долго не даёт о себе знать, иногда жалоб нет и во взрослом возрасте. У других появляются:

• утомляемость и снижение переносимости физической нагрузки;
• одышка, особенно при нагрузке;
• учащённое дыхание, кашель;
• синюшный оттенок губ и ногтей из-за снижения насыщения крови кислородом;
• ощущение сердцебиения, перебоев, головокружение;
• у детей — отставание в росте и развитии.

У новорождённых при тяжёлом течении ребёнок выглядит очень больным и испытывает затруднения дыхания. У части пациентов с аномалией Эбштейна имеется синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта, который проявляется приступами сердцебиения, головокружением и чувством сдавления в груди.

Со временем возможны отёки, увеличение печени, признаки сердечной недостаточности, нарушения ритма — как ускоренные, так и замедленные, вплоть до блокад. Раннее появление симптомов обычно указывает на более тяжёлое течение.

Врач может заподозрить порок при выслушивании сердца: нередко слышен шум или другие необычные тоны. Дальнейшее обследование включает:

• электрокардиографию — оценку электрической активности сердца и выявление нарушений ритма;
• эхокардиографию — ультразвуковое исследование, показывающее строение клапана и направление потоков крови;
• магнитно-резонансную томографию сердца — для точной оценки объёмов обоих желудочков, степени регургитации и ударного объёма правого желудочка;
• рентгенографию грудной клетки — для оценки размеров сердца и лёгочного рисунка.

Пациентам без жалоб рекомендуется нагрузочная проба с измерением потребления кислорода: она помогает выявить скрытую непереносимость нагрузки, которая не ощущается в покое. Также оценивают насыщение крови кислородом и наличие аритмий.

Диагноз подтверждают визуализацией клапана и камер сердца. Отличать аномалию Эбштейна нужно от других причин трикуспидальной регургитации, иных врождённых пороков и от нарушений ритма без структурной патологии. При выявлении систолической дисфункции левого желудочка следует исключить сопутствующие приобретённые заболевания.

Тактика зависит от тяжести порока и симптомов. При лёгком течении и отсутствии жалоб возможно регулярное наблюдение у кардиолога с периодической оценкой состояния клапана, камер сердца и ритма.

Хирургическое вмешательство рекомендуется при симптомах: утомляемости, объективно сниженной переносимости нагрузки, снижении насыщения крови кислородом (синюшности), одышке при нагрузке. Операция может быть полезной и при отсутствии жалоб, если есть выраженная трикуспидальная регургитация, умеренное расширение правого желудочка и анатомия клапана, подходящая для восстановления.

Современная реконструктивная методика — операция «конус» — заметно изменила хирургическое лечение и даёт хорошие результаты при разных вариантах анатомии. В сложных случаях применяют дополнительные вмешательства, например двунаправленный кавопульмональный шунт или процедуру «лабиринт» при фибрилляции предсердий. Медикаментозная терапия может включать средства для лечения сердечной недостаточности; при дисфункции левого желудочка назначают терапию, соответствующую целям лечения. Конкретные препараты и дозы подбирает врач.

Лечение облегчает симптомы и снижает риск осложнений, но не устраняет врождённую особенность строения сердца полностью; после операции требуется наблюдение.

Пациентам с аномалией Эбштейна нужен индивидуальный план наблюдения, который составляет кардиолог, знакомый с врождёнными пороками сердца. Регулярно оценивают симптомы, переносимость нагрузки, насыщение крови кислородом, ритм сердца и результаты визуализации. При появлении или усилении жалоб план пересматривают.

Профилактика самого порока неизвестна. Обсуждать с врачом приём лекарств до беременности имеет смысл, если женщина принимает препараты, которые связывают с риском пороков развития. Это не гарантирует предотвращения аномалии, но позволяет взвесить риски и пользу.

Часть осложнений можно предупредить. Например, перед некоторыми стоматологическими вмешательствами может обсуждаться профилактика инфекционного эндокардита. При выявленных аритмиях важно следовать рекомендациям по контролю ритма. Не стоит считать, что все осложнения предотвратимы: риск сердечной недостаточности, нарушений ритма и других событий сохраняется и требует настороженности.