Атаксия

Координация движений обеспечивается согласованной работой нервной системы и мышц. При атаксии этот согласованный контроль нарушается: движения становятся неточными, появляется шаткость, сложнее удерживать равновесие и выполнять привычные действия.

Причины условно делят на несколько групп:

• наследственные формы — связаны с генетическими изменениями; к ним относятся, например, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия и большинство спиноцеребеллярных атаксий;
• приобретённые формы — могут возникать после инсульта, тяжёлой травмы головы, на фоне инфекций или других заболеваний;
• обратимые причины — в отдельных случаях атаксия связана с дефицитом витамина E или эпизодическими приступами, которые могут провоцироваться стрессом, алкоголем и кофеином;
• внешние факторы — длительное злоупотребление алкоголем и некоторые лекарства, включая бензодиазепины, способны вызывать приобретённую атаксию.

Важно не путать факторы риска и прямые причины: например, алкоголь может быть провоцирующим фактором, но не объясняет любую атаксию. Уточнение причины — задача врача, а не самостоятельный вывод по одному симптому.

Проявления атаксии зависят от её типа и причины, поэтому у разных людей набор симптомов различается. Наиболее характерны:

• неустойчивость при ходьбе, шаткость, необходимость опираться на стены или мебель;
• неточность движений рук, трудности с мелкими действиями;
• изменения речи — невнятность, замедленность, «смазанность»;
• нарушения глотания;
• непроизвольные движения глаз, из-за которых изображение «дрожит» и трудно читать, а также двоение;
• мышечные спазмы, судороги и скованность;
• проблемы с мочевым пузырём — частые позывы или, реже, недержание;
• выраженная усталость и снижение выносливости;
• жгучие, ноющие или «стреляющие» боли, покалывание при поражении нервных окончаний.

При некоторых формах атаксии встречаются поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия) и связанные с ним нарушения ритма сердца. Поэтому жалобы на сердцебиение, перебои в работе сердца или одышку заслуживают отдельного внимания врача.

Не все перечисленные симптомы обязательно возникнут: их набор индивидуален и зависит от конкретного заболевания.

Обследование начинается с беседы и осмотра. Врач уточняет семейный анамнез атаксии, динамику симптомов, а также расспрашивает об употреблении алкоголя и принимаемых лекарствах — это помогает выявить потенциально обратимые причины. Затем проводится простая оценка равновесия, ходьбы и координации.

Для исключения других причин, например инфекции, могут назначить анализы крови и мочи. При подозрении на серьёзное состояние, лежащее в основе приобретённой атаксии, человека могут направить в стационар для немедленного обследования. В остальных случаях — к неврологу, а детей — к педиатру.

Дальнейшие методы подбираются индивидуально:

• генетическое тестирование — позволяет выявить мутации, ответственные за атаксию Фридрейха, атаксию-телеангиэктазию и большинство спиноцеребеллярных атаксий;
• МРТ или КТ головного мозга — помогают увидеть структурные изменения, связанные с наследственными формами, и исключить другие проблемы, например опухоль;
• люмбальная пункция — исследование спинномозговой жидкости на инфекцию и другие отклонения;
• электронейромиография — оценка электрической активности нервов и мышц;
• видеофлюороскопия — рентгеновское исследование глотания;
• ЭКГ и эхокардиография — оценка работы сердца.

Такое обследование помогает отличить атаксию от похожих состояний и определить её тип, что влияет на дальнейшую тактику.

Подход к лечению зависит от типа атаксии. Иногда удаётся воздействовать на причину и тем самым улучшить состояние или остановить его прогрессирование, но в большинстве случаев причина остаётся неизлечимой, и помощь направлена на облегчение симптомов. Это важно понимать: уменьшение проявлений не равно излечению.

Обычно помощью занимается мультидисциплинарная команда — невролог, физиотерапевт, специализированная медсестра и другие специалисты. Совместно составляется план, учитывающий физические, социальные и психологические потребности человека и его будущие нужды. В ряде случаев наблюдение проходит в специализированном центре атаксии.

Направления помощи могут включать:

• занятия с логопедом при невнятной речи и нарушениях глотания, включая упражнения и подбор более удобной пищи;
• эрготерапию — адаптацию к повседневным задачам, подбор вспомогательных средств передвижения и изменение домашней обстановки;
• физиотерапию — упражнения для поддержания силы и подвижности мышц, профилактику контрактур, рекомендации по ходьбе с опорой;
• при мышечных спазмах и скованности врач может обсуждать лекарственную поддержку, а при её недостаточной эффективности — инъекции ботулотоксина;
• при проблемах с мочевым пузырём — режим посещения туалета, ограничение напитков, стимулирующих мочеотделение, и при необходимости медикаментозная помощь;
• при непроизвольных движениях глаз и двоении — отдельные подходы, включая лекарства или специальные призмы для очков;
• при нейропатической боли обычные обезболивающие часто неэффективны, поэтому врач может подбирать иные препараты;
• при кардиомиопатии — регулярное наблюдение кардиолога;
• при усталости — помощь физиотерапевта и эрготерапевта в адаптации нагрузок;
• при тревоге и депрессии — обращение к врачу и психотерапевтическая поддержка.

Конкретные препараты и их дозы назначает только врач; в этом материале они не приводятся.

Атаксия часто требует длительного наблюдения. План помощи пересматривается на регулярных приёмах у команды специалистов или у врача: оценивается динамика симптомов, эффективность выбранных мер и появляющиеся потребности.

Реалистичная цель — не «избавиться от атаксии любой ценой», а сохранить самостоятельность и качество жизни настолько, насколько это возможно. Для этого полезно:

• регулярно выполнять рекомендованные упражнения и обсуждать с физиотерапевтом их адаптацию;
• своевременно сообщать о новых симптомах — изменениях речи, глотания, равновесия, работы сердца или настроения;
• обсуждать с врачом любые лекарства и добавки, чтобы не пропустить возможное влияние на симптомы;
• при необходимости использовать вспомогательные средства передвижения и адаптировать дом;
• не откладывать разговор о психологической поддержке, если тревога или подавленность мешают жить.

Профилактика возможна не для всех форм атаксии. В отдельных случаях можно снизить риск эпизодов, избегая известных провоцирующих факторов, например стресса, алкоголя и кофеина при эпизодической атаксии. При наследственных формах универсальной профилактики не существует.