Атрезия ануса

Порок формируется внутриутробно, когда анус и прямая кишка не развиваются должным образом. Точную причину такого нарушения специалисты пока не знают; предполагается, что определённую роль могут играть гены и их изменения. Это не следствие ошибок в уходе за ребёнком или питания матери — речь идёт о нарушении эмбрионального развития.

Аномалия нередко сочетается с другими врождёнными особенностями: пороками мочевыводящих путей и половых органов, сердца, позвоночника, желудочно-кишечного тракта, трахеи, почек, конечностей. У части детей с синдромом Дауна также встречаются аноректальные мальформации. Поэтому после выявления порока ребёнка целенаправленно обследуют на сопутствующие проблемы.

Основные признаки обнаруживаются при первом осмотре младенца:

• заднепроходного отверстия не видно;
• отверстие расположено не на обычном месте;
• анус выглядит слишком узким или плотным.

В первые сутки после рождения ребёнок может вовсе не отходить стулом либо кал выделяется через свищ — на промежности, из мочеиспускательного канала или из влагалища. Если порок не распознан и ребёнка начинают кормить, быстро нарастают признаки низкой кишечной непроходимости: вздутие и видимое увеличение живота, рвота, отсутствие стула. Такое состояние опасно развитием перфорации кишки, тяжёлой инфекции и сепсиса, поэтому требует немедленной помощи.

Диагноз обычно устанавливают уже при полном осмотре новорождённого: отсутствие проходимого ануса видно врачу, который осматривает ребёнка с головы до ног, включая промежность и половые органы. Дополнительно применяют визуализацию — ультразвук, рентгенографию, при необходимости МРТ. Рентгеновские снимки и фистулограммы в боковом положении помогают определить уровень поражения, а ультразвук — уточнить тип порока и заподозрить сопутствующие аномалии.

Обязательно проверяют мочу на примесь мекония: это указывает на свищ между кишкой и мочевыми путями. Наличие кожного свища обычно говорит о низком поражении, а его отсутствие — в пользу высокого. Дифференцировать приходится с другими аноректальными мальформациями — сужением, передним смещением ануса, клоакой, — поскольку от этого зависит выбор операции. Пренатальная ультразвуковая диагностика возможна, но выявляют порок так нечасто.

Единственный способ исправить порок — операция. Её вид зависит от расположения и типа аномалии. Часто операцию выполняют в первые дни жизни ребёнка. В части случаев удаётся восстановить проходимость за одну операцию; в других сначала формируют колостому — выводят кишку на переднюю брюшную стенку, чтобы кал отходил в специальный мешок, — а восстановительную операцию проводят позже, когда ребёнок подрастёт.

Перед вмешательством новорождённого обследуют на другие врождённые аномалии. Выбор между первичным восстановлением и временной колостомой зависит от пола ребёнка, наличия и расположения свища, уровня поражения, развития тканей промежности и опыта хирурга. При низком поражении с кожным свищом возможна первичная коррекция; некоторые пороки удаётся исправить за один этап.

Хирургия восстанавливает проходимость, но не гарантирует полного отсутствия последствий. В отдалённом периоде возможны запоры, проблемы с удержанием кишечного содержимого, нарушения функции мочевого пузыря и половой функции. Поэтому детям показано регулярное наблюдение и, при необходимости, дополнительное лечение.

Долгосрочная помощь после операции направлена на контроль запора и недержания. Она может включать обучение туалетным навыкам, препараты, размягчающие стул, слабительные, добавление клетчатки и клизмы — всё это подбирает врач индивидуально. Такая поддержка облегчает симптомы и улучшает качество жизни, но не заменяет хирургическую коррекцию и не «излечивает» порок сама по себе.