Болезнь Штаргардта

В большинстве случаев болезнь Штаргардта связана с изменениями (вариантами) в гене ABCA4. Этот ген кодирует белок, который участвует в транспорте продуктов обмена витамина А в фоторецепторах — светочувствительных клетках сетчатки. Когда белок работает недостаточно, промежуточные продукты обмена накапливаются в клетках пигментного эпителия сетчатки в виде липофусцина — токсичного жирового пигмента. Со временем это приводит к гибели клеток пигментного эпителия и затем фоторецепторов, что и вызывает потерю центрального зрения.

Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу: чтобы развилась болезнь, ребёнок должен получить изменённые варианты гена от обоих родителей. Однако клиническая картина очень разнообразна и зависит от конкретных вариантов гена. Наличие изменений в гене ABCA4 само по себе не означает, что у человека обязательно разовьётся именно болезнь Штаргардта: тот же ген может быть связан с другими дистрофиями сетчатки.

Самый частый симптом — постепенное снижение центрального зрения на обоих глазах. Обычно оно развивается медленно, но у некоторых людей быстрее. Человек может замечать:

• серые, чёрные или туманные пятна в центре поля зрения;
• повышенную чувствительность к свету;
• необходимость большего времени для адаптации при переходе из света в темноту и обратно;
• нарушения цветоразличения;
• в некоторых случаях — сужение периферического зрения.

Симптомы обычно двусторонние. Выраженность и скорость прогрессирования сильно различаются: у одних людей зрение долго остаётся относительно сохранным, у других снижается быстрее. Появление этих признаков не означает болезнь Штаргардта — их нужно обсудить с офтальмологом.

Диагностика начинается с осмотра офтальмолога с расширением зрачков. Врач может увидеть характерные желтоватые пятна (флеки) на макуле и изменения пигментного эпителия. На ранних стадиях, особенно у детей, картина может быть почти нормальной, поэтому одного осмотра недостаточно.

Для уточнения используются:

• фотография глазного дна;
• оптическая когерентная томография (ОКТ) — послойное изображение сетчатки;
• фундус-аутофлуоресценция (ФАФ) — выявляет зоны изменённого пигментного эпителия;
• электроретинография (ЭРГ) — оценка реакции сетчатки на свет;
• проверка цветового зрения;
• генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Эти исследования помогают отличить болезнь Штаргардта от других дистрофий сетчатки, в том числе связанных с геном ABCA4, а также от приобретённых поражений макулы. Диагноз ставит врач-офтальмолог, при необходимости — с участием генетика.

Специфического лечения, которое останавливает или обращает болезнь Штаргардта, пока нет. Однако есть направления помощи, которые позволяют замедлить потерю зрения и лучше использовать оставшееся:

• защита глаз от яркого солнечного света — головной убор и солнцезащитные очки;
• отказ от курения и избегание пассивного курения; есть данные, что это может помочь замедлить снижение зрения;
• избегание пищевых добавок с витамином А в дозах выше рекомендуемой суточной нормы;
• реабилитация и средства для слабовидящих — лупы, электронные увеличители, программы обучения ориентированию и чтению.

Эти меры не являются лечением самой болезни и не гарантируют сохранения зрения, но могут облегчить повседневную жизнь. Исследования новых подходов, включая генетические и лекарственные методы, продолжаются, но пока не существует подтверждённого метода излечения.

Болезнь Штаргардта обычно прогрессирует, но скорость этого процесса у разных людей неодинакова. Регулярные осмотры у офтальмолога помогают отслеживать изменения сетчатки и своевременно обсуждать реабилитационные возможности. Специального графика наблюдения, единого для всех, нет — его определяет врач с учётом возраста, симптомов и результатов обследований.

Важно понимать: наличие болезни не означает немедленной полной слепоты. Многие люди сохраняют периферическое зрение и способность ориентироваться. Психологическая поддержка и обучение навыкам жизни со слабовидением могут быть не менее важны, чем медицинское наблюдение. Наследственный характер болезни стоит обсудить с генетиком при планировании семьи.