Наследственное воспаление
Семейная средиземноморская лихорадка — аутовоспалительное заболевание, чаще связанное с вариантами MEFV. Оно распространено среди народов Восточного Средиземноморья, но встречается у людей любого происхождения.
Иммунитет периодически активируется без инфекции и аутоантител. Болезнь не заразна; приступы часто начинаются в детстве или молодости.
Как проходят приступы
Температура сочетается с сильной болью в животе из-за воспаления брюшины, болью в груди при плеврите или острым воспалением сустава. Возможна красная болезненная сыпь на голени.
Приступ развивается быстро и обычно длится один-три дня. Однако похожую картину дают аппендицит, инфекция и другие острые болезни.
Не списывать новую боль
Необычная по месту или длительности боль, напряжение живота, неукротимая рвота, одышка, обморок или стойкая высокая температура требуют срочного осмотра. Диагноз не защищает от хирургической болезни.
Уменьшение мочи, отёки и пенистая моча могут указывать на амилоидное поражение почек и требуют быстрой проверки.
Как устанавливают диагноз
Ревматолог оценивает повторные короткие приступы, происхождение семьи, воспалительные маркеры и ответ на колхицин. Генетическое исследование поддерживает диагноз, но отрицательный тест не всегда исключает его.
Во время приступа повышаются С-реактивный белок и сывороточный амилоид A. Исключают инфекции и другие периодические лихорадки.
Колхицин предотвращает осложнения
Ежедневный колхицин уменьшает приступы и предотвращает AA-амилоидоз. Его принимают постоянно в назначенной дозе, а не только при температуре.
Диарея может ограничивать дозу. Врач учитывает функцию почек и печени и опасные взаимодействия; передозировка токсична.
Если колхицина недостаточно
Сначала проверяют регулярность и максимально переносимую дозу. При истинной устойчивости используют ингибиторы интерлейкина-1 под наблюдением специалиста.
Контроль включает кровь, печёночные показатели, креатинин и белок мочи. Генетическая консультация помогает семье понять наследование.
Планирование беременности и дозу препарата обсуждают с ревматологом заранее. Неконтролируемое воспаление само несёт риск, поэтому самостоятельно отменять колхицин при положительном тесте на беременность не следует.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.